Fabry, la enfermedad huérfana que puede tardar hasta 20 años en ser diagnosticada, La organización Fabry International Network (FIN) estableció abril como el mes de
Fabry con el objetivo de concientizar sobre esta enfermedad genética, rara e infradiagnosticada y
sobre la importancia de buscar un diagnóstico oportuno, así como también educar a pacientes y
sus familias para que puedan mejorar su expectativa y calidad de vida.
Enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en
el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar
más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. Sus signos y
síntomas más frecuentes pueden incluir: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y
ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas,
manifestaciones del corazón, manifestaciones de los riñones, manifestaciones del sistema
nervioso, manifestaciones psicosociales.
De acuerdo con el Dr. Jorge Ortiz, Sanofi Medical Lead de CAC esta enfermedad puede ser
potencialmente mortal. “La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, es decir que una vez
que una persona ha sido diagnosticada con la enfermedad, es probable que otros miembros de la
familia también estén en riesgo de padecerla”.
La patología se caracteriza por la deficiencia de una enzima, lo que ocasiona que se acumule un
tipo de “grasa” en los lisosomas de las células. Esto genera un daño progresivo en distintas partes
del organismo del paciente 3.

Las manifestaciones de esta enfermedad no son específicas, por lo que en muchas ocasiones un
diagnóstico adecuado puede tardarse incluso 20 años 4. La manifestación clásica es en la que sus
síntomas se dan de forma temprana, pero puede alterar el correcto funcionamiento de diversos
órganos y en la manifestación tardía generalmente solo un órgano se ve comprometido 5 y en este
caso sus síntomas serían menos específicos, tales como dolor abdominal con cólicos y diarrea,
pérdida de audición y ruidos en los oídos, y con el paso de los años pueden afectarse otros
órganos y aparecer complicaciones graves que pueden llegar a comprometer la vida 3.
Así las cosas, es importante recalcar la importancia de contar con un diagnóstico oportuno, pues si
bien la enfermedad de Fabry no tiene cura, sí puede ser tratada de manera exitosa, ya que en la
actualidad ya hay tratamiento 6.
“Una intervención temprana y el manejo multidisciplinario permiten optimizar la atención médica
de los pacientes con Enfermedad de Fabry y esto impacta positivamente en calidad de vida y
1 Biegstraaten M et al . Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.
2 CARBAJAL, LUIS. Acta pediatr. Méx 2015, 36: 369-373.
3 Wanner C, et al. Mol Genet Metab 2018;124(3):189-203
4 Mehta A et al , Eur J Clin Invest. 2004 Mar;34(3):236-42.
5 Arends et al . Journal of the American Society of Nephrology 28(5):p 1631-1641.
6 CARBAJAL, LUIS. Acta pediatr. Méx 2015, 36: 369-373.

Sobrevida de estos pacientes, sin embargo, la baja cobertura de terapias específicas también es
una gran barrera se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un
tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, finalizó Ortiz.

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